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La Sindrome di Klinefelter: è importante una diagnosi precoce

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La Sindrome di Klinefelter è stata descritta nel 1942 da Harry Klinefelter come un’entità clinica a sé stante, caratterizzata da ginecomastia, testicoli piccoli e duri, ipogonadismo, azoospermia ed aumentati livelli sierici di FSH.

sindrome klinefelter 11La causa di questa patologia è rimasta sconosciuta sino al 1959, anno in cui fu dimostrata la presenza di un “extracromosoma” X nel cariotipo di un paziente con questa sindrome che venne così classificata per la prima volta tra le aneuploidie che interessano i cromosomi sessuali.

Epidemiologia

Da studi epidemiologici eseguiti in diversi paesi oggi è stata stimata una prevalenza pari a 152 casi per 100.000 maschi vivi o un caso su 660 con un’incidenza di 1-2 per 1000 neonati maschi vivi.

L’80% dei Klinefelter presenta come cariotipo 47,XXY ed il rimanente 20% presenta mosaicismi tipo 47,XXY/46,XY (cariotipi diversi in cellule diverse), X sovra numerari (48,XXY; 49,XXXXY), una o diverse Y in più (48,XXYY), o X sovra numerari e strutturalmente abnormi.

Le caratteristiche cliniche dei soggetti con Sindrome di Klinefelter differiscono a seconda dell’assetto del cariotipo e dell’età del paziente; oltre alle fisiologiche variazioni interindividuali, il mosaicismo di solito esita in sintomi clinici ed anormalità endocrinologiche meno importanti, mentre il fenotipo peggiora progressivamente all’aumentare della severità della polisomia (per esempio nel 49,XXXXY).

 

Tratto da “La Stampa” - Prosegui nella lettura dell'articolo


 

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Tags: scuole di psicoterapia, sindrome Klinefelter, diagnosi precoce, sessuologia

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